Laboratorio de Biología Celular y Molecular

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Descripción

Nuestro trabajo se ocupa de investigar la biología de la fibrosis quística (FQ). Esta es una de las enfermedades de transmisión autosómica recesiva más severas y frecuentes. La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 en 2500 recién nacidos vivos, aunque varía en los diferentes grupos étnicos.

La principal complicación a la que se enfrentan los pacientes FQ es el daño pulmonar crónico y progresivo, aunque otros órganos y todas las glándulas de secreción exócrina se encuentran afectados en mayor o menor grado. La FQ es provocada por mutaciones en el gen CFTR (siglas de “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”). La proteína codificada por este gen funciona como canal de transporte de iones cloruro a través de la membrana apical de células epiteliales, principalmente en el páncreas, el pulmón, los tractos gastrointestinal y genitourinario, las glándulas salivares y las glándulas sudoríparas.

Para contribuir a la comprensión de esta enfermedad y encontrar alternativas terapéuticas, el LBCM estudia otros genes cuya expresión se ve afectada debido a la falla del CFTR, profundizando en los mecanismos biológicos por los cuales se produce dicha regulación, y en las posibles consecuencias para la fisiología celular y del organismo.

El laboratorio ha publicado diversos trabajos donde se describen genes CFTR-dependientes, como c-Src, MUC1, MTND4 y CISD1. La expresión de los genes c-Src y MUC1 se encuentra inducida en FQ, mientras que en el caso de los genes MTND4 Y CISD1 se encuentra reducida. En la actualidad, el laboratorio se encuentra estudiando el mecanismo que utiliza el CFTR para transmitir señales al interior de la célula y regular la expresión de c-Src, proteína que a su vez regula la expresión de MUC1 por un mecanismo previamente descripto por nosotros. Por otro lado, hemos encontrado que el gen CISD1 codifica para una proteína de localización mitocondrial. Estamos estudiando cuál es su función y las consecuencias de la disminución de su expresión observada en FQ, fundamentalmente sobre la función mitocondrial.
Ciudad
Ciudad autónoma de Buenos Aires
País
Argentina