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Evaluación de la sobrevida y funcionalidad in vitro en plaquetas criopreservadas

Thu, 01 Jan 2026 00:00:00 GMT

Título: Evaluación de la sobrevida y funcionalidad in vitro en plaquetas criopreservadas Autor: Ávila Rueda, Jhon Alexander Resumen: Introducción: En la actualidad, las plaquetas constituyen un recurso importante debido a su amplio margen de uso en el campo de la medicina transfusional. Bajo las condiciones de conservación vigentes su vida útil oscila entre 5 a 7 días, esto ha motivado la creación de estrategias que permitan prolongar el tiempo de sobrevida para este hemocomponente. Objetivo: Prolongar la supervivencia y funcionalidad de las plaquetas criopreservadas hasta 28 días manteniendo una viabilidad igual o mayor al 50% respecto de las plaquetas conservadas en forma convencional. Métodos: Se evaluó una muestra de plaquetas en aféresis, distribuidas en 3 grupos según la solución criopreservante utilizada: DMSO5%+2%albúmina; DMSO5%+NaCl0,9% y DMSO5%+Dextrosa2%. Luego se congelaron a -80°C y se descongelaron a los 7, 14 y 28 días. La supervivencia y la viabilidad se evaluaron mediante el recuento de plaquetas post- descongelación y los porcentajes de tinción de CD41, CD61 y CD42a mediante citometría de flujo. La funcionalidad se determinó con el porcentaje de agregación post-estimulación con trombina 1nM utilizando el agregómetro Chromo-Log490. El grupo de control (GC) consistió en plaquetas frescas bajo agitación constante a 22°C.; Introduction: Currently, platelets constitute an important resource due to their wide range of use in the field of transfusion medicine. Under current conservation conditions, its useful life ranges between 5 to 7 days. This has motivated the creation of strategies that allow prolonging the survival time for this blood component. Objective: Prolong the survival and functionality of cryopreserved platelets up to 28 days while maintaining viability equal to or greater than 50% compared to conventionally preserved platelets. Methods: A sample of platelets was evaluated in apheresis, distributed into 3 groups according to the cryopreservative solution used: DMSO5%+2%albumin; DMSO5%+NaCl0.9% and DMSO5%+Dextrose2%. They were then frozen at -80°C and thawed after 7, 14 and 28 days. Survival and viability were assessed by post-thaw platelet count and percentages of CD41, CD61, and CD42a staining by flow cytometry. Functionality was determined with the percentage of aggregation post-stimulation with 1nM thrombin using the Chromo-Log490 aggregometer. The control group (CG) consisted of fresh platelets under constant agitation at 22°C.

Evaluación de la formación bioética de la escuela de medicina de la UCA. Análisis de las 10 primeras cohortes de egresados

Thu, 01 Jan 2026 00:00:00 GMT

Título: Evaluación de la formación bioética de la escuela de medicina de la UCA. Análisis de las 10 primeras cohortes de egresados Autor: Revello, Rubén Oscar Resumen: El presente estudio tiene por objetivo evaluar la enseñanza de la bioética en la escuela de grado de medicina de la Pontificia Universidad Católica Argentina, en ocasión de la primera década de egresados médicos. Desde los primeros bocetos para armar los planes de estudios específicos de esta carrera, se entendió que la bioética era un elemento prioritario para tener en cuenta si se quería formar un médico humanista, es decir, un profesional de la salud que tenga como centro la atención de la persona del paciente. Tanta fue la importancia que se quiso dar, que se pensó en asignarle a la esta materia un eje transversal que recorriera toda la carrera. No se trataba solo de dar un barniz ético a algunas acciones médicas, sino impregnar el corazón y la mente del médico egresado de la UCA de una condición virtuosa particular: la atención centrada en el paciente visto de manera holística. Con este trabajo partimos de una hipótesis: ¿El plan de bioética propuesto para el grado de medicina en la UCA, es eficaz para formar un médico humanista? Aquí lo que pretendemos es evaluar específicamente si los elementos que se ofrecen desde el eje de bioética a lo largo de la carrera logran el objetivo de formar a un profesional con un conocimiento y un trato humanista.

Síndrome de Dravet: caracterización clínica electroencefalográfica, genética, tratamiento, evolución y pronóstico en Argentina

Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT

Título: Síndrome de Dravet: caracterización clínica electroencefalográfica, genética, tratamiento, evolución y pronóstico en Argentina Autor: Caraballo, Roberto H. Resumen: El síndrome de Dravet (SD) es una forma rara y farmacorresistente de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, que suele aparecer durante el primer año de vida, con crisis desencadenadas a menudo por fiebre, infecciones o vacunas. Se caracteriza por crisis frecuentes y prolongadas, retrasos en el desarrollo y otras alteraciones neurológicas y del comportamiento. La mayoría de los casos son el resultado de variantes patogénicas con pérdida de función en el gen de la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A). Aunque en los países con pocos recursos el diagnóstico clínico del síndrome continúa siendo crucial, las pruebas genéticas tempranas permiten un diagnóstico oportuno y preciso. En un estudio retrospectivo, analizamos las características clínicas y electroencefalográficas, los hallazgos moleculares, el tratamiento, el curso de la enfermedad y la evolución de los pacientes con SD con marcadores genéticos positivos atendidos en un hospital público de Argentina. Se evaluaron las historias clínicas de 44 pacientes que cumplían los criterios diagnósticos de SD atendidos en nuestro centro entre marzo de 2018 y junio de 2023. Se detectaron variantes en el gen SCN1A, patogénicas/probablemente patogénicas en 32/44 pacientes (73%). Se identificaron variantes en otros genes relacionados con el síndrome de Dravet (HCN1, STXB1 y SCN1B) en tres pacientes. Se observó que el retraso cognitivo y el deterioro motor eran más graves en los pacientes que presentaban crisis múltiples resistentes al tratamiento y en los que tenían el fenotipo completo con crisis mioclónicas. Encontramos una asociación estadísticamente significativa considerando presencia de estado de mal epiléptico, resistencia al tratamiento farmacológico y no farmacológico y curso evolutivo entre las variantes genéticas de cambio de sentido y truncantes, donde las formas de cambio de sentido tenían un comportamiento más leve que las formas truncantes. El pronóstico para el desarrollo cognitivo fue desfavorable en la mayoría de los casos. Las convulsiones no se controlaron bien con fármacos anticrisis y se debe considerar el tratamiento temprano con terapia de la dieta cetogénica así como cannabidiol. En este estudio encontramos una relación genotipo-fenotipo, con los pacientes con variantes truncantes en el gen SCN1A mostrando un cuadro más grave que aquellos con variantes missense. El retraso cognitivo y el deterioro motor fueron más severos en quienes presentaban crisis persistentes y el fenotipo completo, incluyendo mioclonías y estado de mal convulsivo.; Dravet syndrome (DS) is a rare, drug-resistant form of the epileptic and developmental encephalopathies, usually appearing during the first year of life, with seizures often triggered by fever, infections, or vaccinations. It is characterized by frequent and prolonged seizures, developmental delay, and other neurological and behavioral disturbances. Most cases result from pathogenic mutations in the voltage-dependent sodium channel alpha subunit (SCN1A) gene. Although in resource-poor countries clinical diagnosis of the syndrome remains crucial, early genetic testing allows timely and accurate diagnosis. In a retrospective study, we analyzed the clinical and electroencephalographic characteristics, molecular findings, treatment, disease course and evolution of patients with DS with positive genetic markers seen in a public hospital in Argentina. The medical records of 44 patients who met the diagnostic criteria for DS seen at our center between March 2018 and June 2023 were evaluated. Pathogenic/likely pathogenic SCN1A variants were detected in 32/44 patients (73%). Variants in other DS-related genes (HCN1, STXB1, and SCN1B) were identified in three patients. Cognitive delay and motor impairment were found to be more severe in patients with multiple treatment-resistant seizures and in those with the full phenotype with myoclonic seizures. We found a statistically significant association considering presence of status epilepticus, resistance to pharmacological and non-pharmacological treatment, and disease course between missense and truncating genetic variants, where missense forms had a milder behavior than truncating forms. The prognosis for cognitive development was unfavorable in most cases. Seizures were not well controlled with anti-seizure medications and early treatment with ketogenic dietary therapy as well as cannabidiol should be considered. In this study, we observed a genotype-phenotype relationship, with patients with truncating variants in the SCN1A gene showing more severe features than those with missense variants. Cognitive delay and motor impairment were more severe in those with persistent seizures and the complete phenotype, including myoclonias and status epilepticus.

Ingesta dietética, estado nutricional, sensibilidad sensorial y microbiota intestinal en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista y neurotípicos

Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 GMT

Título: Ingesta dietética, estado nutricional, sensibilidad sensorial y microbiota intestinal en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista y neurotípicos; Dietary intake, nutrition, and gut microbiota in children and adolescents with autism spectrum disorder and neurotypical Autor: Mendive Dubourdieu, María Paula Resumen: Introducción: La alimentación, nutrición y microbiota intestinal poseen un rol fundamental sobre la salud humana y distintas condiciones como el trastorno del espectro autista (TEA). Los niños1 con TEA pueden presentar una dieta restrictiva debido a una sensibilidad sensorial aumentada o por adherencia a una dieta sin gluten y caseína (DSGC). Por lo tanto, el objetivo de esta tesis consistió en analizar la ingesta dietética, el estado nutricional, el perfil sensorial y la microbiota intestinal en niños y adolescentes con y sin TEA. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal, en niños/adolescentes de 3 a 12 años (TEA=35, desarrollo típico (DT)=30). Se aplicaron cuestionarios de perfil sensorial y de frecuencia de consumo de alimentos. Los participantes se categorizaron en: a) normopeso y exceso de peso, de acuerdo al índice de masa corporal/edad, b) funcionamiento típico (FT) y diferencia probable + diferencia definitiva (DP + DD), por su perfil sensorial, y c) TEA-dieta y TEA-no dieta, dependiendo de la adherencia a DSGC. Las bacterias intestinales se estudiaron en muestras fecales por secuenciación del gen ARNr 16S. Resultados: Los niños y adolescentes con TEA presentaron una mayor ingesta de bebidas vegetales (p=0,001) y cereales libres de gluten (p=0,003), y un menor consumo de pescado (p<0,001) que aquellos con DT. Los participantes con TEA mostraron mayor sensibilidad sensorial (p<0,001) que los que tenían DT. El grupo TEA más sensible (DP + DD) consumió menos lácteos (p=0,019), y más cereales (p=0,036) y alimentos ricos en proteínas (p=0,034) que sus pares con FT. En los niños/adolescentes con autismo se encontró menor abundancia de Bifidobacterium longum y mayor de Clostridium glycolicum comparados con los de DT. Aquellos que tenían exceso de peso y TEA, presentaban menos Roseburia, Faecalibacterium prausnitzi, y más Eubacterium ventriosum y Flavonifactor plautii que el grupo con DT y el mismo estado nutricional. La ingesta de alimentos (lácteos, bebidas vegetales, cereales con y sin gluten, alimentos fuente de proteínas, pescado, alimentos fuente de grasa, y aceite de coco) se relacionó con la microbiota intestinal, independientemente de la edad, el neurodesarrollo (TEA/DT) y la realización de DSGC (dieta/no-dieta). Conclusiones: Esta investigación muestra una asociación entre la ingesta de alimentos, el estado nutricional, la microbiota intestinal, el neurodesarrollo y el perfil sensorial en niños y adolescentes con y sin TEA. Se necesitan más investigaciones para seguir explorando el impacto en la salud. Palabras clave: trastorno del espectro autista; ingesta alimentaria; estado nutricional; perfil sensorial; microbiota intestinal; dieta libre de gluten y caseína; selectividad alimentaria; infancia.; Background: Nutrition, diet, and gut microbiota play a fundamental role in human health and various conditions such as autism spectrum disorder (ASD). Children with ASD may exhibit a restrictive diet due to increased sensory sensitivity or adherence to a gluten and casein free diet (GCFD). Therefore, the aim of this thesis was to analyse dietary intake, nutritional status, sensory profile, and gut microbiota in children and adolescents with and without ASD. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted in children/adolescents aged 3 to 12 years (ASD=35, typical development (TD) =30). Questionnaires on sensory profile and food consumption frequency were administered. Participants were categorized into: a) normal weight and overweight, according to body mass index/age, b) typical functioning (TF) and probable difference + definitive difference (PD + DD), based on their sensory profile, and c) ASD-diet and ASD-no diet, depending on adherence to GFCF. Intestinal bacteria were studied in fecal samples through 16S rRNA gene sequencing. Results: Children and adolescents with ASD showed a higher intake of plant-based beverages (p=0.001) and gluten-free cereals (p=0.003), and lower fish consumption (p<0.001) than those with TD. The participants with ASD exhibited higher sensory sensitivity (p<0.001) compared to those with TD. The more sensitive ASD group (PD + DD) consumed fewer dairy products (p=0.019), and more cereals (p=0.036) and protein-rich foods (p=0.034) than their TF counterparts. Children/adolescents with autism had a lower abundance of Bifidobacterium longum and a higher abundance of Clostridium glycolicum compared to those with TD. Participants with excess weight and ASD showed lower Roseburia, Faecalibacterium prausnitzii, and higher Eubacterium ventriosum and Flavonifactor plautii than the TD group with the same nutritional status. Food intake (dairy, plant-based beverages, gluten-containing and gluten-free cereals, protein-rich foods, fish, fat-rich foods, and coconut oil) was related to intestinal microbiota, independently of age, neurodevelopment (ASD/TD), and adherence to GCFD (diet/no-diet). Conclusions: This research demonstrate an association between food intake, nutritional status, intestinal microbiota, neurodevelopment, and sensory profile in children and adolescents with and without ASD. Further research is needed to continue exploring its impact on health.