https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/91 2026-04-25T12:37:15Z https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/20885 Título: Síndrome de Dravet: caracterización clínica electroencefalográfica, genética, tratamiento, evolución y pronóstico en Argentina Autor: Caraballo, Roberto H. Resumen: El síndrome de Dravet (SD) es una forma rara y farmacorresistente de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, que suele aparecer durante el primer año de vida, con crisis desencadenadas a menudo por fiebre, infecciones o vacunas. Se caracteriza por crisis frecuentes y prolongadas, retrasos en el desarrollo y otras alteraciones neurológicas y del comportamiento. La mayoría de los casos son el resultado de variantes patogénicas con pérdida de función en el gen de la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A). Aunque en los países con pocos recursos el diagnóstico clínico del síndrome continúa siendo crucial, las pruebas genéticas tempranas permiten un diagnóstico oportuno y preciso. En un estudio retrospectivo, analizamos las características clínicas y electroencefalográficas, los hallazgos moleculares, el tratamiento, el curso de la enfermedad y la evolución de los pacientes con SD con marcadores genéticos positivos atendidos en un hospital público de Argentina. Se evaluaron las historias clínicas de 44 pacientes que cumplían los criterios diagnósticos de SD atendidos en nuestro centro entre marzo de 2018 y junio de 2023. Se detectaron variantes en el gen SCN1A, patogénicas/probablemente patogénicas en 32/44 pacientes (73%). Se identificaron variantes en otros genes relacionados con el síndrome de Dravet (HCN1, STXB1 y SCN1B) en tres pacientes. Se observó que el retraso cognitivo y el deterioro motor eran más graves en los pacientes que presentaban crisis múltiples resistentes al tratamiento y en los que tenían el fenotipo completo con crisis mioclónicas. Encontramos una asociación estadísticamente significativa considerando presencia de estado de mal epiléptico, resistencia al tratamiento farmacológico y no farmacológico y curso evolutivo entre las variantes genéticas de cambio de sentido y truncantes, donde las formas de cambio de sentido tenían un comportamiento más leve que las formas truncantes. El pronóstico para el desarrollo cognitivo fue desfavorable en la mayoría de los casos. Las convulsiones no se controlaron bien con fármacos anticrisis y se debe considerar el tratamiento temprano con terapia de la dieta cetogénica así como cannabidiol. En este estudio encontramos una relación genotipo-fenotipo, con los pacientes con variantes truncantes en el gen SCN1A mostrando un cuadro más grave que aquellos con variantes missense. El retraso cognitivo y el deterioro motor fueron más severos en quienes presentaban crisis persistentes y el fenotipo completo, incluyendo mioclonías y estado de mal convulsivo.; Dravet syndrome (DS) is a rare, drug-resistant form of the epileptic and developmental encephalopathies, usually appearing during the first year of life, with seizures often triggered by fever, infections, or vaccinations. It is characterized by frequent and prolonged seizures, developmental delay, and other neurological and behavioral disturbances. Most cases result from pathogenic mutations in the voltage-dependent sodium channel alpha subunit (SCN1A) gene. Although in resource-poor countries clinical diagnosis of the syndrome remains crucial, early genetic testing allows timely and accurate diagnosis. In a retrospective study, we analyzed the clinical and electroencephalographic characteristics, molecular findings, treatment, disease course and evolution of patients with DS with positive genetic markers seen in a public hospital in Argentina. The medical records of 44 patients who met the diagnostic criteria for DS seen at our center between March 2018 and June 2023 were evaluated. Pathogenic/likely pathogenic SCN1A variants were detected in 32/44 patients (73%). Variants in other DS-related genes (HCN1, STXB1, and SCN1B) were identified in three patients. Cognitive delay and motor impairment were found to be more severe in patients with multiple treatment-resistant seizures and in those with the full phenotype with myoclonic seizures. We found a statistically significant association considering presence of status epilepticus, resistance to pharmacological and non-pharmacological treatment, and disease course between missense and truncating genetic variants, where missense forms had a milder behavior than truncating forms. The prognosis for cognitive development was unfavorable in most cases. Seizures were not well controlled with anti-seizure medications and early treatment with ketogenic dietary therapy as well as cannabidiol should be considered. In this study, we observed a genotype-phenotype relationship, with patients with truncating variants in the SCN1A gene showing more severe features than those with missense variants. Cognitive delay and motor impairment were more severe in those with persistent seizures and the complete phenotype, including myoclonias and status epilepticus. 2025-01-01T00:00:00Z https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/20836 Título: La enseñanza de la bioética en la escuela de medicina de la Pontificia Universidad Católica Argentina Autor: Revello, Rubén Oscar Resumen: El articulo presenta la importancia de incorporar en las escuelas de formación médica la materia bioética en el plan curricular del futuro médico. El respeto por el paciente, la claridad en la comunicación médica, la actitud pro fesional y empática, se consideran indispensables para la práctica médica. Así lo han entendido casi todas las fa cultades de medicina de todo el mundo, las cuales han ido agregando la materia bioética a sus planes de estudio. Se describe la metodología utilizada para la enseñanza de la bioética en la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Católica Argentina. Si dar formación técnica es complejo, mucho más complejo resulta transmitir una serie de valores éticos que el futuro médico no sólo debe conocer, sino incorporar personalmente a su esquema de valores. Esto hace que enseñar bioética sea un arduo proceso, un recorrido personal qué va del conocimiento al análisis crítico, de la crítica personal a la adhesión interna, y de esta incorporación de esos valores a la aplicación en las diversas situaciones concretas de la praxis médica. Se describe un trabajo realizado para evaluar los niveles de adhesión al humanismo médico y compromiso con la práctica de la medicina, bajo un aspecto específico, que es la formación bioética. 2025-01-01T00:00:00Z https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/20835 Título: Salud mental en el hospital público: reto bioético Autor: Rosales, María De La Victoria Resumen: Hablar del acceso a los servicios de salud mental (SM), nos enfrenta a una realidad donde la falta de atención y servicios de salud mental, así como del financiamiento conexo, tiene efectos sanitarios, sociales y económicos enor mes y de gran alcance, para las personas, las familias, las comunidades y la sociedad en general. Las limitaciones en los recursos provocan grandes brechas en la atención que se brinda y solo una pequeña fracción de las personas que tienen padecimientos mentales recibe la atención que necesita. Se reflexiona, a la luz del principio de solidaridad y subsidiaridad, acerca del reto bioético de cuidar a los enfermos con calidad profesional y calidez personal, mar cando el respeto por la dignidad de la vida humana. 2025-01-01T00:00:00Z https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/20831 Título: Redes sociales: sentido y trascendencia al rescate de la cultura del encuentro; Social networks: meaning and transcendence to the rescue of the culture of encounter Autor: Rios Uriarte, María Elizabeth de los; Revello, Rubén Oscar Resumen: El ser humano busca construir relaciones interpersonales por naturaleza, lo que ha impulsado el auge de las redes sociales en los últimos años. Este artículo se centra en comunicar el papel de las redes sociales en nuestra vida diaria, sus beneficios y avances, y advertir también sobre los riesgos que representan para la construcción de encuentros interpersonales auténticos, basados en la ética, la solidaridad y la empatía. Entre los riesgos que generan las denominadas “autopistas digitales” se encuentran la cosificación de las personas, la negación de la pluralidad, la brecha digital entre usuarios de internet y redes sociales, la tergiversación de la verdad, la superficialidad, la inmediatez y la cultura del anonimato. El artículo resalta la importancia de establecer verdaderos encuentros interpersonales, evitando caer en la “cultura del descarte”, y fomenta la acogida de la persona y la conformación de la comunidad mediante el diálogo y la tolerancia. Se profundiza en el significado de la tríada relación-encuentro-comunidad y en la importancia de comunicar la dignidad humana en las redes sociales. Por último, se extiende una invitación a trascender la superficialidad, construyendo lazos comunitarios y promoviendo acciones que valoren a la persona como fin, utilizando las redes como medio.; Human beings seek to build interpersonal relationships by nature, which has driven the rise of social networks in recent years. This article focuses on communicating the role of social networks in our daily lives and warns about the risks they pose to the construction of authentic interpersonal encounters, based on ethics, solidarity and empathy. Among the risks generated by the so-called “digital highways” are the reification of people, the denial of plurality, the digital divide between Internet users and social networks, the distortion of truth, superficiality, immediacy and the culture of anonymity. The article stresses the importance of establishing true interpersonal encounters, avoiding falling into the “throwaway culture,” and encourages welcoming the person and forming community through dialogue and tolerance. It deepens the meaning of the triad relationship encounter-community and the importance of communicating human dignity in socnetworks. Finally, it invites us to transcend superficiality, building community ties and promoting actions that value the person as an end, using the networks as a means. 2024-01-01T00:00:00Z